Déficit immunitaire combiné par déficit en STK4
DIC par déficit en STK4
Définition
Déficit immunitaire combiné T et B rare, d'origine génétique, caractérisé par une lymphopénie des lymphocytes T et B, une hypergammaglobulinémie et une neutropénie intermittente. Il se manifeste par des infections virales, bactériennes et fongiques opportunistes récurrentes touchant la peau (papillomatose cutanée, molluscum contagiosum, abcès cutanés, candidose cutanéomuqueuse), les voies respiratoires supérieures et inférieures ou la septicémie. Les autres caractéristiques cliniques sont des maladies auto-immunes (anémie hémolytique auto-immune) et des malformations cardiaques congénitales (communication interauriculaire, foramen ovale, insuffisance mitrale, tricuspidienne et pulmonaire).
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