Déficit immunitaire combiné par déficit en ZAP70
Déficit en protéine kinase associée à la chaîne zêta
Définition
Un trouble génétique très rare de déficit immunitaire combiné sévère, caractérisé par une lymphocytose, un taux réduit de lymphocytes T CD8+ périphériques, et un taux normal de lymphocytes T CD4+ circulants, conduisant à une dysfonction immune.
Orphanet, fiche ORPHA:911, licence CC BY 4.0.