Ostéomyélite stérile multifocale avec périostéite et pustulose
DIRADéficit de l'antagoniste du récepteur à l'interleukine-1Maladie auto-inflammatoire par déficit de l'antagoniste du récepteur à l'interleukine-1
Définition
Syndrome auto-inflammatoire génétique rare et grave, caractérisé par l'apparition généralement néonatale d'une pustulose cutanée neutrophilique généralisée et d'une ostéomyélite aseptique grave, récidivante et multifocale avec périostite marquée, affectant typiquement l'extrémité distale des côtes, les os longs et les corps vertébraux. Par ailleurs, des taux élevés de protéines réactives de phase aiguë (sans fièvre associée) et une onychose sont fréquemment observés.
Orphanet, fiche ORPHA:210115, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
4A00.Y · Autres déficits immunitaires primitifs précisés dus à des troubles de l'immunité innée