Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit partiel en STAT1
MSMD par déficit partiel en STAT1
Définition
La prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes (PMIM) par déficit partiel en STAT1 (transducteur de signal et de l'activateur de transcription 1) est une variante génétique de la PMIM caractérisée par un défaut partiel de la voie de l'interféron (IFN)-gamma, provoquant des infections mycobactériennes modérées.
Orphanet, fiche ORPHA:319595, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
4A00.2 · Susceptibilité génétique à des agents pathogènes particuliers