Déficit immunitaire combiné par dysfonctionnement du canal CRAC
Définition
Le déficit immunitaire combiné dû à un dysfonctionnement du canal CRAC (canaux calciques) est une forme de déficit immunitaire combiné caractérisée par des infections récurrentes, des troubles autoimmunins, une myopathie congénitale et une dysplasie ectodermique. Il comprend deux sous-types dus à des mutations sur les gènes ORAI1 et STIM1 : le DIC du à Déficit immunitaire combiné par déficit en ORAI1 et le DIC du à Déficit immunitaire combiné par déficit en STIM1.
Orphanet, fiche ORPHA:169090, licence CC BY 4.0.