Syndrome de Vici

Syndrome d'immunodéficience-cataracte-agénésie du corps calleuxSyndrome de Vici-Sabetta-Gambarara

Syndrome malformatif · Pathologie · ORPHA:1493 · ICD 10 Q87.8 · ICD 11 4A01.1Y

Définition

Maladie congénitale multisystémique rare et sévère qui se caractérise principalement par une agénésie du corps calleux, des cataractes, une hypopigmentation oculocutanée, une cardiomyopathie et un déficit immunitaire combiné.

Orphanet, fiche ORPHA:1493, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

4A01.1Y · Autres déficits immunitaires combinés