Déficit immunitaire combiné par déficit en IKBKB
Déficit immunitaire combiné par déficit en protéine inhibitor of nuclear factor kappa B subunit betaImmunodéficience combinée par déficit en IKBKBCID par déficit en IKBKBDIC par déficit en IKBKB
Définition
Forme rare et génétique de déficit immunitaire primaire caractérisée par des infections bactériennes, fongiques et virales mettant en jeu le pronostic vital, qui se manifestent dès la petite enfance, et par un retard de croissance staturo-pondérale. En général, une hypogammaglobulinémie ou une agammaglobulinémie et des taux normaux de lymphocytes T et B sont observés.
Orphanet, fiche ORPHA:397787, licence CC BY 4.0.