Syndrome d'ostéopétrose-hypogammaglobulinémie
Ostéopétrose autosomique récessive type 7
Définition
Dysplasie osseuse primaire condensante rare caractérisée par une ostéopétrose sévère pauvre en ostéoclastes associée à une hypogammaglobulinémie. Les patients présentent typiquement une ostéopétrose maligne infantile (se manifestant par une densité osseuse accrue, des fractures osseuses, des mouvements oculaires anormaux/perte de vision, un nystagmus), des anomalies hématologiques avec insuffisance médullaire (par exemple anémie, hépatosplénomégalie) et déficit immunitaire (se manifestant par des infections respiratoires récurrentes) associés à des taux d'immunoglobulines réduits en raison d'une altération de la différenciation des lymphocytes B périphériques.
Orphanet, fiche ORPHA:178389, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
4A01.0Y · Autres déficits immunitaires avec anomalies principalement liés aux anticorps