Syndrome LIG4
Immunodéficience combinée sévère par déficit en DNA ligase IV
Définition
Le syndrome LIG4 est un trouble héréditaire associé à une détérioration des mécanismes de réparation des ruptures de double brin de l'ADN, et caractérisé par une microcéphalie, une dysmorphie facile/, un retard de croissance et de développement, des anomalies cutanées, et une pancytopénie associée à un déficit immunitaire.
Orphanet, fiche ORPHA:99812, licence CC BY 4.0.