Maladie auto-immune multisystémique précoce associée à STAT3

Définition

Syndrome lymphoprolifératif rare d'origine génétique, caractérisé par des infections récurrentes à début précoce, une lymphadénopathie accompagnée d'une hépatosplénomégalie et de maladies auto-immunes variables, dont une anémie hémolytique, une thrombocytopénie, une neutropénie, une entéropathie, un diabète de type 1, un scléroderme, une arthrite, une dermatite atopique et une maladie pulmonaire inflammatoire. Les patients présentent généralement un retard de croissance staturo-pondérale. Parmi les caractéristiques immunologiques inconstantes figurent une diminution du nombre de lymphocytes T régulateurs, une hypogammaglobulinémie et une diminution du nombre de lymphocytes B à mémoire.

Orphanet, fiche ORPHA:438159, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

4A01.22 · Syndromes de dégrèglement immunitaire primaire avec lymphoprolifération