Syndrome de Nijmegen
AT V1Ataxie-télangiectasie variante 1Syndrome Berlin breakageSyndrome Nijmegen breakageSyndrome d'immunodéficience-microcéphalie-instabilité chromosomiqueSyndrome de Nimègue
Définition
Syndrome génétique rare d'instabilité chromosomique se présentant à la naissance avec une microcéphalie, une dysmorphie faciale qui s'accentue avec l'âge, un retard de croissance, des infections sino-pulmonaires récurrentes et une fréquence extrêmement élevée de tumeurs malignes.
Orphanet, fiche ORPHA:647, licence CC BY 4.0.