Déficit immunitaire combiné par déficit en Moesin
CID par déficit en MoesinDIC par déficit en Moesin
Définition
Immunodéficience combinée T/B caractérisée par des infections récurrentes par le virus varicelle-zona ou par des infections bactériennes survenant pendant l'enfance. Des crampes et des lésions de Molluscum ont également été rapportées. Les examens biologiques révèlent une lymphopénie profonde et persistante, une hypogammaglobulinémie, une faible réponse immunitaire aux antigènes vaccinaux et une neutropénie fluctuante.
Orphanet, fiche ORPHA:504530, licence CC BY 4.0.