Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IL12RB1
MSMD par déficit complet en IL12RB1MSMD par déficit complet en récepteur bêta 1 de l'interleukine 12Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en récepteur bêta 1 de l'interleukine 12
Définition
La prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes (PMIM) par déficit complet en récepteur beta 1 de l'interleukine 12 (IL12RB1) est une variante génétique de la PMIM caractérisée par des infections peu sévères à bacille de Calmette-Guérin (BCG) et des infections récurrentes à Salmonella.
Orphanet, fiche ORPHA:319552, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
4A00.2 · Susceptibilité génétique à des agents pathogènes particuliers