Déficit immunitaire combiné sévère T-B+NK+ par déficit en LAT
DICS T-B+NK+ par déficit en LATIDCS T-B+NK+ par déficit en LATImmunodéficience combinée sévère T-B+NK+ par déficit en LAT
Définition
Déficit immunitaire combiné sévère rare caractérisé par une lymphopénie des lymphocytes T et une absence de réponse proliférative des lymphocytes T, ainsi qu'un nombre normal de lymphocytes B et de cellules NK. Les patients manifestent dans les premiers mois de leur vie des infections récurrentes sévères, un retard de croissance staturo-pondéral, des maladies hématologiques auto-immunes et/ou une lymphoprolifération avec splénomégalie.
Orphanet, fiche ORPHA:504523, licence CC BY 4.0.