Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IFNgammaR2
MSMD par déficit complet en IFNgammaR2MSMD par déficit complet en récepteur 2 de l'interféron gammaPrédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en récepteur 2 de l'interféron gamma
Définition
La prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes (PMIM) par déficit complet en IFN-gammaR2 est une variante génétique de la PMIM caractérisée par un déficit complet en IFN-gammaR2 entraînant une réponse indétectable à l'IFN-gamma et des infections sévères et souvent fatales à bacille de Calmette-Guérin (BCG) et à d'autres mycobactéries environnementales (ME).
Orphanet, fiche ORPHA:319547, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
4A00.2 · Susceptibilité génétique à des agents pathogènes particuliers