Syndrome d'auto-immunité-auto-inflammation-immunodéficience à début précoce par haploinsuffisance en SOCS1

Définition

Syndrome de déficit immunitaire rare avec auto-immunité caractérisé par des manifestations auto-immunes et auto-inflammatoires à début précoce dû à une haploinsuffisance en SOCS1. Les patients présentent des phénotypes variables, dont un syndrome de type hyper-IgE avec eczéma et infections purulentes, une alvéolite allergique à éosinophiles, un phénotype courant et variable de type immunodéficience avec hypogammaglobulinémie, une cytopénie auto-immune chronique, une lymphopénie à cellules T, une pneumopathie interstitielle granulomato-lymphocytaire, un lupus érythémateux systémique et des tumeurs malignes.

Orphanet, fiche ORPHA:619948, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

4A01.21 · Syndromes de dérèglement immunitaire primaire avec auto-immunité