Déficit immunitaire par déficit en MASP-2

Définition

Une immunodéficience génétique rare causée par une anomalie de la cascade protéique du complément. Elle se caractérise par des taux bas de MASP-2 sérique, une susceptibilité variable aux infections (ex. tuberculose pulmonaire, pneumonie au pneumocoque, abcès cutanés et sepsis) et par des maladies auto-immunes (comme la pneumopathie inflammatoire, la mucoviscidose, le lupus érythémateux disséminé). La maladie reste asymptomatique dans de nombreux cas.

Orphanet, fiche ORPHA:331187, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

4A00.1Y · Autres anomalies précisées du système du complément