Dysgénésie réticulaire
DISC avec surditéDéficit en AK2Déficit immunitaire combiné sévère avec surditéImmunodéficience combinée sévère avec surditéMaladie de De VaalSCID avec surdité
Définition
La dysgénésie réticulaire est la forme la plus grave de déficit immunitaire combiné sévère (SCID) et est caractérisée par une surdité de perception bilatérale et l'absence de fonctions immunitaires innées et adaptives entraînant une septicémie fatale quelques jours après la naissance si elle n'est pas traitée non traitée.
Orphanet, fiche ORPHA:33355, licence CC BY 4.0.