Syndrome de Roifman

Syndrome de dysplasie spondylo-épiphysaire-dystrophie rétinienne-déficit immunitaireSyndrome de dysplasie spondylo-épiphysaire-dystrophie rétinienne-immunodéficience

Maladie · Pathologie · ORPHA:353298 · ICD 10 Q87.5 · ICD 11 4A01.32

Définition

Dysplasie immuno-osseuse génétique rare associée à un retard de croissance pré et post-natal, une rétinopathie, une microcéphalie, une déficience intellectuelle et des caractéristiques dysmorphiques.

Orphanet, fiche ORPHA:353298, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

4A01.32 · Dysplasie immuno-osseuse