Déficit immunitaire combiné sévère T-B-NK+ par déficit en DNA-PKcs
DICS T-B-NK+ par déficit en DNA-PKcsIDCS T-B-NK+ par déficit en DNA-PKcsImmunodéficience combinée sévère T-B-NK+ par déficit en DNA-PKcsSCID T-B-NK+ par déficit en DNA-PKcs
Définition
Le déficit immunitaire combiné sévère (DICS) par déficit en DNA-PKcs est un type très rare de DICS, avec les symptômes classiques du DICS (infections sévères et récurrentes, diarrhée, retard de croissance staturo-pondérale), absence de lymphocytes T et B, et sensibilité cellulaire excessive aux radiations ionisantes.
Orphanet, fiche ORPHA:317425, licence CC BY 4.0.