XMEN
CID par déficit en MAGT1DIC par déficit en MAGT1Déficit immunitaire combiné par déficit en MAGT1Déficit immunitaire lié à l'X avec déficit en magnésium, infection et néoplasie liées à l'EBVImmunodéficience combinée par déficit en MAGT1Immunodéficience liée à l'X avec déficit en magnésium, infection et néoplasie liées au virus Epstein-Barr
Définition
Un déficit immunitaire combiné rare lié aux lymphocytes B et T, caractérisé par des infections récurrentes sino-pulmonaires et virales, une virémie persistante élevée en virus Epstein-Barr (EBV), et une susceptibilité accrue pour les maladies lymphoprolifératives dues aux lymphocytes B et associées à l'EBV. Les analyses immunologiques révèlent un taux lymphocytaire normal ou une lymphopénie légère à modérée, un ratio lymphocytes T CD4/CD8 inversé et des hypogammaglobulinémies.
Orphanet, fiche ORPHA:317476, licence CC BY 4.0.