Ataxie-télangiectasie
Syndrome de Louis-Bar
Définition
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive rare due à une anomalie de réparation de l'ADN caractérisée par une atteinte neurologique progressive accompagnée d'un syndrome cérébelleux, d'une télangiectasie oculocutanée, de déficits immunitaires médiés par les lymphocytes B et T et d'une sensibilité accrue aux tumeurs malignes (principalement aux néoplasmes lymphoïdes). La forte sensibilité des patients aux rayonnements ionisants limite les possibilités de traitement.
Orphanet, fiche ORPHA:100, licence CC BY 4.0.