Déficit immunitaire combiné par déficit en DOCK2
CID par déficit en DOCK2DIC par déficit en DOCK2Déficit immunitaire combiné par déficit en dedicator of cytokinesis 2Immunodéficience combinée par déficit en DOCK2
Définition
Déficit immunitaire combiné T et B rare, caractérisé par l'apparition précoce d'infections invasives récurrentes d'origine virale et bactérienne, associées à une lymphopénie T et B, à des déficits fonctionnels des lymphocytes T et B, à une faible réponse immunitaire et à une thrombocytopénie. Les manifestations cliniques qui varient selon le type d'agent infectieux comprennent généralement des pneumonies récurrentes, des bronchiolites, des otites moyennes, des méningo-encéphalites, des colites et des diarrhées, pouvant conduire à une défaillance multiviscérale dont l'issue, dans les cas graves, est fatale.
Orphanet, fiche ORPHA:447737, licence CC BY 4.0.