Maladie lymphoproliférative liée à l'X par déficit en SAP
Maladie lymphoproliférative liée à l'X par déficit en SH2D1AMaladie lymphoproliférative liée à l'X par déficit en protéine SH2 domain containing 1AMaladie lymphoproliférative liée à l'X par déficit en protéine Signaling lymphocyte activation molecule-associated proteinMaladie lymphoproliférative liée à l'X type 1Syndrome lymphoprolifératif lié à l'X type 1XLP1
Définition
Déficit immunitaire primaire rare d'origine génétique caractérisé par une réponse immunitaire anormale à une infection par le virus d'Epstein-Barr (EBV), dû à des mutations hémizygotes du gène SH2D1A lié à l'X, à l'origine d'une prolifération de lymphocytes B et se manifestant par divers phénotypes dont une mononucléose fulminante ou sévère à virus EBV, une lymphohistiocytose hémophagocytaire (à type d'hépatite fulminante, de nécrose hépatique, d'hypoplasie de la moelle osseuse et d'atteinte neurologique), d'hypogammaglobulinémie et de lymphome à cellules B. Parmi les autres manifestations, inconstantes, figurent vascularite, granulomatose lymphomatoïde, anémie aplasique et gastrite chronique. Dans de rares cas, un lymphome à cellules T peut être observé. Les analyses biologiques mettent en évidence un taux normal ou accru de lymphocytes T activés et un taux réduit de lymphocytes B à mémoire.
Orphanet, fiche ORPHA:538931, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
4A01.22 · Syndromes de dégrèglement immunitaire primaire avec lymphoprolifération