Déficit immunitaire associé à une anomalie du facteur H

Définition

Déficit immunitaire primaire rare d'origine génétique caractérisé par une susceptibilité accrue aux infections récurrentes, généralement graves (en particulier à Neisseria meningitidis, à Escherichia coli et à Haemophilus influenzae), une insuffisance rénale et/ou des maladies auto-immunes, se manifestant généralement par une otite moyenne, une bronchite, une méningite et/ou une septicémie, ainsi que par une hématurie/protéinurie, un asthme, un syndrome néphrotique, un syndrome hémolytique et urémique, une glomérulonéphrite et/ou un lupus érythémateux disséminé. Outre le déficit en facteur H, l'analyse en laboratoire du sérum révèle une diminution du facteur B du complément, de la properdine, du complément C3 et des composants terminaux du complément.

Orphanet, fiche ORPHA:200421, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

4A00.1Y · Autres anomalies précisées du système du complément