Déficit immunitaire primaire avec déficit en cellules NK et insuffisance surrénale
Déficit immunitaire primaire par déficit en MCM4Immunodéficience primaire avec déficit en cellules NK et insuffisance surrénale
Définition
Anomalie rare de réparation de l'ADN autre qu'un déficit immunitaire combiné à cellules B et T, caractérisée par un retard de croissance intra-utérin et post-natal à l'origine d'une petite taille, d'une microcéphalie, d'un déficit en glucocorticoïdes et en cellules NK, et d'infections virales récurrentes. Une prédisposition accrue aux cancers peut être observée chez les patients.
Orphanet, fiche ORPHA:75391, licence CC BY 4.0.