Syndrome NOCARH
Syndrome de cytopénie-autoinflammation-éruption cutanée-épisodes HLH à début néonatalSyndrome de cytopénie-autoinflammation-éruption cutanée-épisodes de hémophagocytose lymphohistiocytaire à début néonatalSyndrome de cytopénie-autoinflammation-éruption cutanée-épisodes de lymphohistiocytose hémophagocytaire à début néonatal
Définition
Syndrome auto-inflammatoire rare et non classifié, caractérisé par une pancytopénie d'apparition néonatale, une interféronopathie type I, des éruptions cutanées douloureuses de fréquence variable et une lymphohistiocytose hémophagocytaire. D'autres signes cliniques, à savoir retard de croissance, fièvre, infections gastro-intestinales et des voies respiratoires supérieures, entérocolite, hépatosplénomégalie, myélofibrose et retard du neurodéveloppement, sont courants. Une dysmorphie faciale, à type de macrocéphalie, de front légèrement proéminent, de cheveux clairsemés, d'hypertélorisme discret et de pont nasal déprimé, peut être présente.
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