Déficit en cernunnos-XLF

Déficit en NHEJ1Déficit en cernunnosSyndrome de déficit immunitaire combiné-microcéphalie-retard de croissance-sensibilité aux radiations ionisantes

Maladie · Pathologie · ORPHA:169079 · ICD 10 D81.1 · ICD 11 4A01.1Y

Définition

Le déficit en cernunnos-XLF est une forme rare de déficit immunitaire combiné caractérisé par une microcéphalie, un retard de croissance, et une lymphopénie des cellules T et B.

Orphanet, fiche ORPHA:169079, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

4A01.1Y · Autres déficits immunitaires combinés