Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IFNgammaR1
MSMD par déficit complet en IFNgammaR1MSMD par déficit complet en récepteur 1 de l'interféron gammaPrédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en récepteur 1 de l'interféron gamma
Définition
La prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes (PMIM) par déficit complet du récepteur 1 de l'interferon gamma (IFN-gammaR1), est une variante génétique de la PMIM caractérisée par un déficit complet en IFN-gammaR1, provoquant un défaut de l'immunité liée à l'IFN-gamma et entraînant des infections à bacille de Calmette-Guérin (BCG) sévères et souvent mortelles, et d'autres infections à mycobactéries environnementales (ME).
Orphanet, fiche ORPHA:99898, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
4A00.2 · Susceptibilité génétique à des agents pathogènes particuliers