Syndrome de dysplasie osseuse à membres courts-déficit immunitaire combiné sévère
Syndrome d'achondroplasie-DICSSyndrome d'achondroplasie-IDCSSyndrome d'achondroplasie-SCIDSyndrome d'achondroplasie-agammaglobulinémie type suisseSyndrome d'achondroplasie-déficit immunitaire combiné sévèreSyndrome d'achondroplasie-immunodéficience combinée sévère
Définition
Type extrêmement rare d'immunodéficience combinée sévère (SCID) caractérisé par les signes classiques de la SCID T-B (infections sévères et récurrentes, diarrhée, retard de croissance staturo-pondéral, absence de lymphocytes T et B), associé à des anomalies squelettiques telles qu'une petite taille, une courbure des os longs et des anomalies métaphysaires avec un degré de sévérité variable.
Orphanet, fiche ORPHA:935, licence CC BY 4.0.