Phénotype de déficit immunitaire commun variable par haploinsuffisance fonctionnelle d'IKAROS
Phénotype d'immunodéficience commune variable par haploinsuffisance fonctionnelle d'IKAROSPhénotype de CVID par haploinsuffisance fonctionnelle d'IKAROSPhénotype de DICV par haploinsuffisance fonctionnelle d'IKAROSPhénotype de déficit immunitaire commun variable par haploinsuffisance fonctionnelle d'IKZF1
Définition
Syndrome rare avec déficit immunitaire combiné caractérisé par un tableau clinique variable oscillant entre les cas de patients asymptomatiques et ceux présentant des infections bactériennes récurrentes, potentiellement létales, associées à une perte progressive d'immunoglobulines sériques et de lymphocytes B.
Orphanet, fiche ORPHA:317473, licence CC BY 4.0.