Syndrome de dysplasie squelettique-déficit immunitaire à cellules T-retard de développement
Syndrome neuro-immunologique associée à EXTL3Syndrome neuro-immunologique-dysplasie squelettique par déficit en EXTL3
Définition
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare d'origine génétique caractérisé par l'association d'un retard de développement, d'une déficience intellectuelle de sévérité variable, d'une dysplasie squelettique et, dans de nombreux cas, d'un déficit de lymphocytes T et d'autres anomalies du système immunitaire. Les anomalies squelettiques sont notamment une petite taille, des anomalies des os longs, des mains et des pieds, du bassin, une platispondylie, une malformation cervicale et un pectus excavatum. Les patients peuvent présenter une dysmorphie faciale (faciès acromégaloïde, hypertélorisme et une pointe nasale large). Les autres signes cliniques rapportés sont des crises convulsives, l'hyperréflexie, le nystagmus, l'hypotonie musculaire, ainsi que de multiples kystes hépatiques.
Orphanet, fiche ORPHA:508533, licence CC BY 4.0.