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Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IRF8

MSMD par déficit partiel en IRF8MSMD par déficit partiel en facteur 8 régulateur de l'interféronPrédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit partiel en facteur 8 régulateur de l'interféron

Maladie · Pathologie · ORPHA:319600 · ICD 10 D84.8 · ICD 11 4A00.2

Définition

La prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes (PMIM) par déficit partiel en facteur 8 régulateur de l'interféron (IRF8) est une variante génétique rare de la PMIM caractérisée par une susceptibilité sélective à des infections relativement modérées au bacille de Calmette-Guérin (BCG).

Orphanet, fiche ORPHA:319600, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

4A00.2 · Susceptibilité génétique à des agents pathogènes particuliers