Prédisposition mendélienne autosomique dominante aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR2
MSMD autosomique dominante par déficit partiel en IFNgammaR2MSMD autosomique dominante par déficit partiel en récepteur 2 de l'interféron gamma
Définition
La prédisposition mendélienne autosomique dominante (AD) aux infections mycobactériennes (PMIM) par déficit partiel en IFN-gammaR2 est une variante génétique de la PMIM caractérisée par un déficit partiel en IFN-gamma-R2 conduisant à une détérioration de la réponse de l'IFN-gamma et donc à des infections à bacille de Calmette-Guérin (BCG) récurrentes allant de modérées à sévères et à d'autres mycobactéries environnementales (ME).
Orphanet, fiche ORPHA:319589, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
4A00.2 · Susceptibilité génétique à des agents pathogènes particuliers