Déficit immunitaire par déficit d'expression des molécules CMH de classe I

Définition

Déficit immunitaire primaire autosomique récessif rare caractérisé par une réduction marquée de l'expression des molécules HLA de classe I à la surface des cellules entraînant, généralement dans l'enfance, des infections bactériennes chroniques des voies respiratoires évoluant vers une bronchectasie généralisée et une insuffisance respiratoire. On peut observer chez certains patients des lésions cutanées granulomateuses nécrosantes stériles touchant principalement les membres et la partie médiane du visage. Les infections virales sévères ne font pas partie des symptômes. Des variants atypiques sans manifestations respiratoires ou cutanées, ainsi que des individus asymptomatiques ont été rapportés.

Orphanet, fiche ORPHA:34592, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

4A01.11 · Déficit en complexe majeur d'histocompatibilité de classe I