Déficit immunitaire combiné par déficit en LCK
CID par déficit en LCKDIC par déficit en LCKDéficit immunitaire combiné sévère par déficit en tyrosine kinase spécifique des lymphocytesImmunodéficience combinée par déficit en LCK
Définition
Déficit immunitaire combiné T et B rare, caractérisé par un retard de croissance staturo-pondéral, des diarrhées sévères, des infections opportunistes et une différentiation et un fonctionnement anormaux des cellules T en raison d'un déficit en LCK, à l'origine d'un risque élevé d'inflammation et d'auto-immunité.
Orphanet, fiche ORPHA:280142, licence CC BY 4.0.