Syndrome d'anémie hémolytique autoimmune-thrombocytopénie autoimmune-déficit immunitaire primaire par déficit en TPP2

Définition

Maladie immunologique rare d'origine génétique apparaissant pendant la petite enfance ou l'enfance, caractérisée par une immunodéficience associée aux infections virales, bactériennes et fongiques récurrentes, une maladie auto-immune sévère se manifestant principalement par la destruction par des anticorps de globules rouges, plaquettes et neutrophiles, ainsi qu'un retard de développement léger à modéré. Les analyses biologiques font apparaître une diminution des cellules T, B et NK en circulation et une hypergammaglobulinémie.

Orphanet, fiche ORPHA:444463, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

4A01.21 · Syndromes de dérèglement immunitaire primaire avec auto-immunité