Déficit immunitaire lié à FADD

Définition

Maladie immunologique génétique rare rapportée dans une seule famille pakistanaise consanguine dont plusieurs membres atteints présentent des infections bactériennes et virales sévères, une hépatopathie récurrente (inflammation portale, fibrose) et des épisodes fébriles récidivants et stéréotypés, parfois d'une durée de plusieurs jours, accompagnés d'encéphalopathie et de convulsions difficiles à contrôler. Des malformations cardiaques variables ont également été rapportées. Bien que des caractéristiques biologiques similaires à celles du syndrome lymphoprolifératif auto-immun (ALPS) aient été observées, aucun signe clinique d'ALPS n'était présent. Une mutation homozygote faux-sens a été identifiée dans le gène FADD (11q13.3) au sein de la famille et la maladie semble suivre un mode de transmission autosomique récessif.

Orphanet, fiche ORPHA:306550, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

4A01.21 · Syndromes de dérèglement immunitaire primaire avec auto-immunité