Affections musculaires primitives

Muscular dystrophy

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Maladies progressives du muscle squelettique héréditaires caractérisées par la faiblesse musculaire, une fonte des muscles, des défauts des protéines musculaires, une nécrose du tissu musculaire et le remplacement du tissu musculaire par du tissu conjonctif et des tissus adipeux.

Maladie rare : Dystrophie musculaire

Becker muscular dystrophy

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Maladies rares : Forme symptomatique de la dystrophie musculaire de Duchenne et Becker de la femme porteuse, Dystrophie musculaire de Becker

Duchenne muscular dystrophy

Aussi : Dystrophie musculaire bénigne de Duchenne · DMD - [Dystrophie musculaire de Duchenne] · dystrophie musculaire de type Duchenne · Dystrophie de type Duchenne · Maladie du motoneurone de Duchenne · Maladie de Duchenne-Griesinger

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une myopathie sévère liée à l’X causée par une mutation dans le gène codant pour la dystrophine et dont les symptômes apparaissent avant l’âge de 6 ans en progressant rapidement. Ces symptômes peuvent inclure une fatigue, des difficultés d'apprentissage (le QI peut être inférieur à 75), une faiblesse musculaire, des problèmes de motricité, des chutes fréquentes et une difficulté progressive à marcher.

Maladie rare : Dystrophie musculaire de Duchenne

Emery-Dreifuss muscular dystrophy

Aussi : DMED - [dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss]

La dystrophie musculaire d'emery-dreifuss (EDMD) est une maladie musculaire caractérisée par une faiblesse musculaire et une atrophie, avec contractures précoces des tendons et implication cardiaque (arythmies, cardiomyopathie).

Maladies rares : Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante, Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss liée à l'X, Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique récessive

Facioscapulohumeral muscular dystrophy

Aussi : Atrophie de Landouzy-Dejerine · Dystrophie de Landouzy-Déjerine ou atrophie facioscapulohumérale · Dystrophie musculaire de Landouzy-Dejérine · Maladie de Landouzy-Dejerine · myopathie facio-scapulo-humérale · FSH - [dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale]

La dystrophie musculaire facioscapulohumérale (FSHD) est une maladie musculaire à transmission autosomique dominante caractérisée par une faiblesse musculaire progressive avec une atteinte focale initiale des muscles du visage, de l'épaule et du bras.

Maladie rare : Dystrophie facio-scapulo-humérale

Limb-girdle muscular dystrophy

Aussi : DMC - [dystrophie musculaire des ceintures] · myopathie des ceintures

La dystrophie musculaire des ceintures (LGMD) constitue un groupe de troubles musculaires progressifs, génétiquement déterminés, atteignant principalement ou essentiellement la musculature de la ceinture pelvienne ou scapulaire. Elle peut être transmise selon un mode autosomique récessif ou dominant.

Maladie rare : Dystrophie musculaire des ceintures

Dominant limb-girdle muscular dystrophy

Aussi : DMC - [dystrophie musculaire des ceintures]1

Les dystrophies musculaires des ceintures (LGMD) constituent un groupe de troubles génétiques principalement caractérisés par une faiblesse et une perte progressive des muscles proximaux des ceintures, y compris des muscles du pelvis, de l’épaule, du haut du bras et de la cuisse. Les symptômes débutent habituellement de manière variable aussi bien dans la petite enfance que de manière tardive à l’âge l’adulte, et la vitesse de progression ainsi que la distribution de la faiblesse et de la perte musculaire varient considérablement en fonction des individus et des sous-types génétiques. Il existe actuellement 8 LGMD autosomiques dominantes (LGMD1), liées à des mutations génétiques spécifiques. Les LGMD dominantes sont souvent alléliques avec d'autres troubles cliniques, en particulier les myopathies myofibrillaires ou la cardiomyopathie dilatée.

Maladies rares : Dystrophie musculaire des ceintures associée à TNP03 D2, Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante

Recessive limb-girdle muscular dystrophy

Aussi : DMC [dystrophie musculaire des ceintures]2

Les dystrophies musculaires autosomiques récessives des ceintures (LGMD2) sont un groupe de maladies génétiquement hétérogènes qui se caractérisent généralement par une faiblesse et une atrophie progressives des muscles des ceintures de l’épaule et du bassin. Il existe plus de 20 pathologies différentes dont beaucoup présentent des caractéristiques cliniques qui se superposent à d'autres formes de dystrophie musculaire, de myopathies congénitales, myofibrillaires ou même distales, ainsi qu'à des maladies musculaires acquises. Même si elles sont qu'extrêmement rares individuellement, tous les types de LGMD2 forment ensemble un groupe important de diagnostic différentiel parmi les maladies neuromusculaires.

Maladies rares : Dystrophie musculaire des ceintures liée à l'alpha-sarcoglycane R3, Dystrophie musculaire des ceintures liée à la calpaïne-3 R1, Dystrophie musculaire des ceintures associée à TRIM32 R8, Dystrophie musculaire des ceintures liée à la fukutine R13, Dystrophie musculaire des ceintures associée à POMGNT1 R15, Dystrophie musculaire des ceintures associée à POMT2 R14, Dystrophie musculaire des ceintures associée à GMPPB R19, Dystrophie musculaire des ceintures associée à ISPD R20, Dystrophie musculaire des ceintures par déficit en POMK, Dystrophie musculaire des ceintures liée au gamma-sarcoglycane R5, Dystrophie musculaire des ceintures liée au delta-sarcoglycane R6, Dystrophie musculaire des ceintures liée au bêta-sarcoglycane R4, Dystrophie musculaire des ceintures liée à la dysferline R2, Dystrophie musculaire des ceintures associée à POGLUT1 R21, Dystrophie musculaire des ceintures associée à BVES, Dystrophie musculaire des ceintures liée à la téléthonine R7, Dystrophie musculaire des ceintures associée à FKRP R9, Dystrophie musculaire des ceintures associée à POMT1 R11, Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive

Scapuloperoneal muscular dystrophy

Aussi : Dystrophie musculaire d’Erb · Dystrophie musculaire pseudohypertrophique Erb · Dystrophie musculaire scapulopéronière avec contractures précoces · dystrophie scapulopéronière · syndrome scapulopéronier · dystrophie musculaire bénigne scapulopéronière avec contractures précoces

Les dystrophies musculaires scapulopéronières forment un groupe de myopathies génétiquement hétérogènes caractérisées par une faiblesse et une atrophie progressives des muscles de l'omoplate et de la jambe antérieure. La dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss est une dystrophie musculaire scapulopéronière classique associée à des contractures précoces et à une arythmie cardiaque, mais d'autres troubles musculaires peuvent également présenter un phénotype scapulopéronier.

Maladie rare : Dystrophie musculaire scapulo-péronière liée à l'X

Congenital muscular dystrophy

Aussi : Dystrophie musculaire héréditaire · dystrophie musculaire progressive héréditaire · dystrophie musculaire héréditaire congénitale · dystrophie musculaire progressive congénitale

Les dystrophies musculaires congénitales avec anomalies du système nerveux central forment un groupe hétérogène de troubles musculaires dégénératifs à transmission autosomique récessive associés à une dysplasie cérébrale et cérébelleuse, à des anomalies de la substance blanche et à des anomalies oculaires dans certains sous-types.

Maladies rares : Dystrophie musculaire de Bethlem, Myopathie congénitale type Paradas, Syndrome de dystrophie musculaire congénitale-cataracte infantile-hypogonadisme, Syndrome de Marinesco-Sjögren, Dystrophie musculaire congénitale avec atteinte cérébelleuse, Dystrophie musculaire congénitale sans déficience intellectuelle, Dystrophie musculaire congénitale mégaconiale, Syndrome muscle-oeil-cerveau, Syndrome de Walker-Warburg, Dystrophie musculaire congénitale type Fukuyama, Dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich, Dystrophie musculaire congénitale par déficit en intégrine alpha-7, Syndrome de la colonne raide, Dystrophie musculaire congénitale, Dystrophie musculaire congénitale type 1B, Dystrophie musculaire congénitale liée au collagène de type VI, forme intermédiaire

Myotonic disorders

Aussi : maladie myotonique · myotonie symptomatique

Groupe de troubles musculaires héréditaires associés à une myotonie clinique et/ou électrique. La myotonie est définie cliniquement comme l'apparition d'une "relaxation retardée du muscle après une contraction volontaire ou une percussion".

Myotonic dystrophy

Aussi : Myotonie atrophique · DM - [dystrophia myotonica] · dystrophie musculaire myotonique · dystrophia myotonica · myotonie dystrophica

La dystrophie myotonique constitue un groupe de maladies musculaires héréditaires. C’est la forme de dystrophie musculaire la plus commune débutant à l’âge adulte. La dystrophie myotonique est caractérisée par une perte et une faiblesse musculaires progressives, ainsi que par des contractions musculaires prolongées (myotonie) incapables de se relâcher après sollicitation. Les autres signes et symptômes de la dystrophie myotonique comprennent les troubles de l'élocution ou le blocage temporaire de la mâchoire, la cataracte et les troubles de la conduction cardiaque. Chez les hommes atteints, les changements hormonaux peuvent entrainer une calvitie précoce et une infertilité. La sévérité clinique varie fortement parmi les patients atteints, même au sein des membres d’une même famille.

Maladies rares : Dystrophie myotonique de Steinert, Myopathie myotonique proximale, Dystrophie myotonique, Dystrophie myotonique de Steinert, forme congénitale, Dystrophie myotonique de Steinert à début juvénile, Dystrophie myotonique de Steinert, forme infantile, Dystrophie myotonique de Steinert à début tardif, Dystrophie myotonique de Steinert de l'adulte

Chondrodystrophic myotonia

Aussi : Syndrome de Schwartz-Jampel

La myotonie chondrodystrophique (syndrome de Schwartz-Jampel) est un syndrome myotonique congénital, caractérisé par une myotonie qui se traduit par un faciès caractéristique avec une blépharophimose et un visage à l’aspect plissé, et des anomalies ostéoarticulaires entrainant une mobilité limitée des articulations.

Maladie rare : Syndrome de Schwartz-Jampel

Myotonia congenita

Aussi : dystrophie musculaire myotonique congénitale · Myotonie congénitale, SAI

Les maladies de Thomsen et de Becker sont des troubles myotoniques caractérisés par un relâchement musculaire lent associé à une hyperexcitation des fibres musculaires se produisant dans les premiers mois après la naissance. La myotonie est inhabituelle dans le sens où elle atténuée par l’exercice (phénomène d’échauffement ou de “warm up”). La myotonie congénitale autosomique dominante (maladie de Thomsen) est une maladie musculaire non dystrophique causée par une mutation dans le gène codant pour le canal chlore-1 du muscle squelettique (CLCN1). Elle se caractérise cliniquement par une raideur musculaire et une incapacité du muscle à se relâcher après une contraction volontaire. La myotonie congénitale autosomique récessive (maladie de Becker) est causée par une mutation dans le gène codant pour le canal chlore-1 du muscle squelettique (CLCN1). C’est une maladie du muscle squelettique non dystrophique caractérisée par une raideur musculaire et une incapacité du muscle à se relâcher après une contraction volontaire. Chez la plupart des patients, les symptômes débutent dans les jambes et progressent plus tard jusqu’aux bras, au cou et aux muscles de la face. De nombreux patients présentent une hypertrophie marquée des muscles des membres inférieurs. Une faiblesse musculaire transitoire constitue une caractéristique.

Maladies rares : Myotonie congénitale de Thomsen et Becker, Myotonie fluctuante, Myotonie permanente, Myotonie sensible à l'acétazolamide

Drug-induced myotonia

Aussi : myotonie provoquée par un médicament

La myotonie d'origine médicamenteuse fait référence aux effets de certains médicaments à l’origine de la myotonie. Les agents hypocholestérolémiants peuvent induire une myotonie en modifiant la composition en stérols de la membrane des cellules musculaires, tandis que d'autres médicaments dont les bêtabloquants et les agonistes, la succinylcholine et les diurétiques, peuvent exacerber ou révéler une myotonie préexistante.

Neuromyotonia

Aussi : Activité continue des fibres musculaires · Neuromyotonie d'Isaac · Syndrome d'Isaac · Syndrome d'Isaac-Mertens

La neuromyotonie ou le syndrome d'Isaac est un trouble nerveux périphérique à médiation immunitaire caractérisé par une activité continue des fibres musculaires au repos qui entraîne une raideur musculaire, des crampes, une myokymie et une pseudomyotonie.

Maladie rare : Syndrome d'Isaacs

Pseudomyotonia

Le terme "pseudomyotonie" (relâchement lent des muscles après une contraction volontaire) décrit l'apparence clinique de la myotonie en l'absence de décharges myotoniques à l'électromyographie. La pseudomyotonie est le plus souvent observée sous forme de réflexes tendineux à relâchement lent ou "signe de Woltman" de l'hypothyroïdie, bien que d'autres causes soient décrites. Une pseudomyotonie est observée chez environ un tiers des patients atteints du syndrome d'Isaac, en particulier lors de la préhension manuelle, mais aussi après fermeture des yeux et de la mâchoire; dans de rares cas, il peut s'agir du premier symptôme.

Congenital myopathies

Aussi : myopathie congénitale bénigne

Maladie rare : Myopathie congénitale

Congenital myopathy with structural abnormalities

Groupe distinct de troubles héréditaires des muscles squelettiques qui présentent des anomalies structurelles caractéristiques en immunohistochimie musculaire.

Nemaline myopathy

Aussi : Myopathie à bâtonnets · maladie du corps némaline

La myopathie à némaline englobe un large éventail de myopathies congénitales caractérisées par l'hypotonie, la faiblesse et les réflexes dépressifs ou absents des tendons profonds, avec des signes pathologiques de corps (bâtonnets) à némaline visibles à la biopsie musculaire.

Maladies rares : Myopathie à némaline, Myopathie congénitale sévère à némaline, Myopathie némaline intermédiaire, Myopathie némaline typique, Myopathie némaline de l'enfant, Myopathie némaline de l'adulte, Myopathie némaline type Amish

Centronuclear myopathy

La myopathie centronucléaire (CNM) est une maladie neuromusculaire héréditaire caractérisée par les caractéristiques cliniques d'une myopathie congénitale et des noyaux placés au centre visibles à la biopsie musculaire. Elle englobe la forme liée à l'X, la forme autosomique récessive et la forme autosomique dominante avec une présentation clinique très variable.

Maladies rares : Myopathie centronucléaire liée à l'X, Myopathie centronucléaire autosomique récessive, Myopathie centronucléaire autosomique dominante, Myopathie centronucléaire

Central core disease

La maladie du noyau central (CCD) est une maladie neuromusculaire héréditaire reconnaissable aux noyaux centraux visibles à la biopsie musculaire et par les caractéristiques cliniques d'une myopathie congénitale (hypotonie et retard de développement moteur) et se caractérise par une faiblesse principalement proximale, prononcée au niveau de la ceinture de la hanche.

Maladie rare : Myopathie congénitale à "central cores"

Congenital myopathy with no structural abnormalities

Maladies rares : Myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres musculaires, Myosclérose

Mitochondrial myopathies

Aussi : Myopathies dans les troubles mitochondriaux

Les myopathies mitochondriales forment un groupe hétérogène de troubles dus à un dysfonctionnement de la phosphorylation oxydative mitochondriale et elles peuvent être classées en fonction des défauts biochimiques et génétiques associés (dans l'ADN mitochondrial ou dans les protéines codées par le génome nucléaire) ou du phénotype clinique. Exclut: les défauts de la chaine respiratoire mitochondriale, le syndrome de Kearns-Sayre, l'épilepsie myoclonique avec fibres rouges déchiquetées (syndrome de MERRF)

Maladie rare : Myopathie mitochondriale

Autosomal recessive cardiomyopathy or ophthalmoplegia

Aussi : ARCO - [cardiomyopathie et ophtalmoplégie autosomique récessive]

L’ARCO (Autosomal recessive cardiomyopathy and ophthalmoplegia) est une maladie débutant dans l'enfance caractérisée par une ophtalmoplégie externe progressive, une légère faiblesse de la face et des membres proximaux, et une cardiomyopathie sévère. Les biopsies musculaires montrent des fibres rouges déchiquetées et négatives pour la cytochrome C oxydase; les activités de plusieurs complexes dans la chaine de transport d’électrons sont réduites. L'association ophtalmoplégie externe progressive, cardiomyopathie et délétions de l'ADNmt multiples serait due à un défaut de communication entre les génomes nucléaire et mitochondrial.

Neuropathy, ataxia, and retinitis pigmentosa

Aussi : Syndrome NARP - [neuropathie, ataxie et rétinite pigmentaire] · Faiblesse musculaire neurogène, ataxie et rétinite pigmentaire

Le syndrome de neuropathie, d'ataxie et de rétinite pigmentaire (NARP) est un trouble de la phosphorylation oxydative cliniquement hétérogène souvent caractérisé par une combinaison de neuropathie sensorimotrice, d'ataxie cérébelleuse et de cécité nocturne.

Maladie rare : Syndrome NARP

Periodic paralyses or disorders of muscle membrane excitability

Il s'agit d'un groupe de troubles dus à un dysfonctionnement des canaux ioniques dans les membranes des muscles squelettiques qui provoque une dépolarisation des cellules conduisant à une faiblesse ou une paralysie. Ils sont souvent déclenchés par le froid, la chaleur, les repas riches en glucides, le stress, l'excitation, les efforts physiques, etc.

Paramyotonia congenita

Aussi : Maladie d'Eulenburg · Syndrome d'Eulenburg · paramyotonie

La paramyotonie congénitale de Von Eulenburg est une maladie des muscles squelettiques caractérisée par une myotonie et une faiblesse musculaire induites par l'exercice ou le froid.

Maladie rare : Paramyotonie d'Eulenburg

Periodic paralysis

Aussi : Maladie de Cavaré · paralysie familiale · paralysie périodique familiale · paralysie périodique myotonique · myoplégie familiale · paralysie familiale récurrente

Groupe rare de troubles neuromusculaires qui sont associés à des anomalies dans les canaux ioniques. Caractérisés par des épisodes intermittents de faiblesse sévère des membres, généralement après un exercice intense, un jeûne ou des repas riches en glucides. Les trois principaux types de paralysie périodique héréditaire sont la paralysie périodique hypokaliémique, la paralysie périodique hyperkaliémique et le syndrome d'Andersen-Tawil.

Maladies rares : Paralysie périodique, Paralysie périodique génétique

Hypokalaemic periodic paralysis

Aussi : paralysie périodique hypokaliémique familiale · Trouble des canaux calciques du muscle

La paralysie périodique hypokaliémique (hypoPP) est une canalopathie musculaire caractérisée par des épisodes de paralysie musculaire d'une durée de quelques heures à 24-48 heures et est associée à une chute du taux de potassium dans le sang.

Maladie rare : Paralysie périodique hypokaliémique

Hyperkalaemic periodic paralysis

Aussi : adynamie épisodique héréditaire · Paralysie périodique sodique · Troubles des canaux sodiques des muscles

La paralysie périodique hyperkaliémique (HyperPP) est un trouble musculaire caractérisé par des crises épisodiques de faiblesse musculaire associées à une augmentation de la concentration de potassium dans le sérum.

Maladie rare : Paralysie périodique hyperkaliémique

Distal myopathies

Aussi : Dystrophie musculaire distale

Les myopathies distales sont un groupe hétérogène de myopathies caractérisées cliniquement par une faiblesse et une atrophie progressives apparaissant dans les muscles distaux et progressant vers les muscles proximaux, et histologiquement par des caractéristiques myopathiques non spécifiques à la biopsie musculaire.

Maladies rares : Myopathie distale du muscle tibial antérieur, Myopathie distale, Myopathie tardive associée à l'alpha-B cristalline, Myopathie distale type Welander, Myopathie distale avec faiblesse des cordes vocales, Dystrophie musculaire tibiale, Myopathie liée à GNE, Myopathie distale avec faiblesse de la poignée et du mollet associée à FLNC, Myopathie distale type Miyoshi, Myopathie distale à faiblesse prédominante du mollet-atrophie du gastrocnémien médial, Myopathie distale associée à DNAJB4, Myopathie distale associée à SMPX

Myofibrillar myopathy

Aussi : MMF - [myopathie myofibrillaire]

Les myopathies myofibrillaires constituent un groupe hétérogène de troubles, caractérisés par la découverte pathologique d'une altération myofibrillaire au microscope électronique, avec un spectre d'anomalies histologiques comprenant une accumulation excessive de desmine dans les fibres musculaires.

Maladies rares : Myopathie myofibrillaire, Filaminopathie musculaire, Myopathie myofibrillaire associée à BAG3, Myopathie myofibrillaire hypertonique infantile fatale, Myotilinopathie, Myotilinopathie distale, Desminopathie

Ocular myopathy

Faiblesse des muscles oculaires qui progresse lentement, généralement caractérisée par une diminution de la mobilité de l'œil et un affaissement de la paupière supérieure. Le trouble peut être unilatéral ou bilatéral, et peut être causé par une lésion du système nerveux central ou périphérique ou par une maladie neuromusculaire.

Malignant hyperthermia or hyperpyrexia

L'hyperthermie maligne est un trouble pharmacogénétique du muscle squelettique qui se présente comme une réponse hypermétabolique à des gaz anesthésiques volatils puissants tels que l'halothane, le sévoflurane, le desflurane et la succinylcholine, un myorelaxant dépolarisant, et rarement chez l'homme, à des stress tels que l'exercice intensif et la chaleur. Peut être due à une mutation dans le gène du récepteur de la ryonadine de type 1.

Maladie rare : Hyperthermie maligne de l'anesthésie