Maladie de Leber plus
Maladie de LHON plus
Définition
Maladie mitochondriale héréditaire rare caractérisée par les signes cliniques d'une neuropathie optique héréditaire de Leber associés à d'autres anomalies systémiques ou neurologiques. Ces anomalies comprennent : tremblement postural, trouble moteur, syndrome de type sclérose en plaques, trouble de la moelle épinière, modifications du squelette, parkinsonisme avec dystonie, anarthrie, dystonie, neuropathie sensitivomotrice périphérique, spasticité, encéphalopathie légère et arythmies cardiaques.
Orphanet, fiche ORPHA:99718, licence CC BY 4.0.