Dystrophie musculaire de Bethlem
Dystrophie musculaire liée au collagène 6, forme atténuéeDystrophie musculaire liée au collagène VI, forme atténuéeLGMD liée au collagène VI D5LGMD liée au collagène VI R22Myopathie de Bethlem
Définition
Forme de dystrophie musculaire congénitale caractérisée par l'apparition, congénitale ou pendant l'enfance, d'une faiblesse musculaire proximale progressive, de contractures articulaires et d'une éventuelle insuffisance respiratoire à l'âge adulte.
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