Syndrome de Marinesco-Sjögren
Définition
Maladie autosomique récessive rare caractérisée par une ataxie cérébelleuse, des cataractes bilatérales précoces, une myopathie chronique ; les autres caractéristiques sont un retard du développement moteur et une déficience intellectuelle de degré variable, un hypogonadisme hypogonadotrope et un retard de la puberté, ainsi qu'une petite taille.
Orphanet, fiche ORPHA:559, licence CC BY 4.0.