Syndrome de Leigh associé à une mutation de l'ADN mitochondrial
Encéphalomyopathie nécrosante subaiguë de transmission maternelleMILSMaladie de Leigh de transmission maternelleSyndrome de Leigh associé à une mutation de l'ADNmt
Définition
Le syndrome de Leigh de transmission maternelle est un sous-type rare du syndrome de Leigh , apparaissant chez le nourrisson ou le petit enfant. Il est caractérisé sur le plan clinique par une encéphalopathie, une acidose lactique, des convulsions, une cardiomyopathie, des troubles respiratoires et un retard de développement. Le syndrome de Leigh de transmission maternelle résulte de mutations dans l'ADN mitochondrial, transmises par la mère.
Orphanet, fiche ORPHA:255210, licence CC BY 4.0.