Myopathie avec agrégats tubulaires
Définition
Myopathie congénitale rare caractérisée, au niveau ultrastructurel, par la présence d'agrégats tubulaires dans la région sous-sarcolemmique des fibres musculaires. Le plus souvent, la maladie se manifeste par une faiblesse musculaire proximale à progression lente (principalement des membres inférieurs), une paralysie périodique, des crampes musculaires après l'effort et des douleurs musculaires. Des anomalies oculaires, telles qu'une ophtalmoplégie ou des anomalies de la pupille peuvent être associées. L'intensité des symptômes varie, des cas de patients avec une force musculaire intacte mais présentant des myalgies ou une fatigue ayant été décrits, tout comme des cas asymptomatiques sur le plan clinique.
Orphanet, fiche ORPHA:2593, licence CC BY 4.0.