Syndrome de Schwartz-Jampel
Dysplasie squelettique de BurtonDystrophie ostéo-chondro-musculaireMyotonie chondrodystrophiqueSyndrome d'AberfeldSyndrome de BurtonSyndrome de Catel-Hempel
Définition
Maladie neuromusculaire rare d'origine génétique qui se caractérise par une myotonie permanente, une expression faciale figée (associée à un blépharophimosis, un rétrécissement de fentes palpébrales, une bouche de petite taille, des lèvres pincées et un menton plissé), ainsi que par une chondrodysplasie (se manifestant de façon variable par une petite taille, un pectus carinatum, une cyphoscoliose, une courbure des os longs, une dysplasie épiphysaire, métaphysaire et de la hanche).
Orphanet, fiche ORPHA:800, licence CC BY 4.0.