Dystrophie musculaire des ceintures liée à la dysferline R2
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2BDystrophie musculaire des ceintures par déficit en dysferlineDystrophie musculaire des ceintures type 2BLGMD liée à la dysferline R2LGMD par déficit en dysferlineLGMD type 2B
Définition
La dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2B (LGMD2B) est un sous-type de dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive survenant en fin d'adolescence ou en début d'âge adulte. Elle se présente par une faiblesse proximale, lentement progressive et par une atrophie des muscles des ceintures scapulaire et pelvienne. Les muscles respiratoires et cardiaques ne sont pas impliqués. Une hypertrophie des muscles des mollets est souvent observée, ainsi que des taux élevés de créatine kinase sérique.
Orphanet, fiche ORPHA:268, licence CC BY 4.0.