Myopathie à corps sphéroïdes

Définition

Une forme rare de myopathie myofibrillaire caractérisée par une faiblesse musculaire surtout proximale (pouvant être lentement progressive ou ne pas progresser), associée à des inclusions de corps sphéroïdes (composés de matériel myofilamenteux au sein de chaque fibre musculaire) à la biopsie du muscle squelettique. La présentation clinique peut varier, allant d'une forme asymptomatique à une faiblesse musculaire sévère se manifestant par des réflexes achilléens absents, une anomalie de la marche et/ou d'autres troubles moteurs.

Orphanet, fiche ORPHA:268129, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

8C72.0Y · Autres myopathie congénitale avec anomalies structurelles