Myopathie à casquette
Myopathie à cap
Définition
La myopathie à casquette est une myopathie congénitale très rare se manifestant par une faiblesse des muscles faciaux et respiratoires, associée à des déformations craniofaciales et thoraciques, ainsi qu'une faiblesse des muscles proximaux et distaux des membres. La maladie apparaît à la naissance ou au cours de l'enfance. La progression de la faiblesse musculaire est lente, mais elle peut conduire à un pronostic sévère, voire fatal.
Orphanet, fiche ORPHA:171881, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
8C72.0Y · Autres myopathie congénitale avec anomalies structurelles