Myopathie centronucléaire liée à l'X
Myopathie congénitale myotubulaire liée à l'XXLCNMXLMTM
Définition
Myopathie congénitale rare liée à l'X, caractérisée par la présence de nombreux noyaux à disposition centrale sur la biopsie musculaire, se manifestant dès la naissance par une importante faiblesse musculaire, une hypotonie et une détresse respiratoire.
Orphanet, fiche ORPHA:596, licence CC BY 4.0.