Myopathie mitochondriale pure
Définition
La myopathie mitochondriale pure est une maladie mitochondriale rare caractérisée par une atteinte exclusive des muscles squelettiques, sans preuve clinique d'une autre atteinte d'organe. Elle se manifeste par une faiblesse progressive des membres, une atrophie proximale des membres et des anomalies des muscles oculaires (restriction de la motilité oculaire, ptosis). Les patients peuvent présenter une acidose lactique, une myalgie diffuse, et une fatigabilité générale (surtout pendant/après des activités physiques), une dysphagie et une diminution des réflexes tendineux profonds.
Orphanet, fiche ORPHA:254854, licence CC BY 4.0.